Braquiolmia

Sinónimos:

Prevalencia: Desconocido

Herencia:

  • Autosómico dominante
  • Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición: Infancia

 

Resumen

La braquiolmia se caracteriza por aparición en la infancia, de tronco corto-estatura baja y platispondilia generalizada sin cambios epifisarios o metafisarios significativos en los huesos largos. Existen cuatro tipos principales: Tipo Hobaek: estatura baja con aparición al final de la infancia o principio de la adolescencia. El acortamiento se limita principalmente al tronco.

Tipo Toledo: probablemente idéntica al tipo Hobaek en lo relativo a los cambios esqueléticos y vertebrales, pero los pacientes también sufren excreción anómala de glicosaminoglicanos y opacidades corneales punteadas periféricas.

Tipo Maroteaux: fenotipo similar de aparición en la infancia, pero con espacios intervertebrales irregulares y reducidos y extensión marcada de los márgenes laterales de las vértebras. Bordes vertebrales anterior y posterior redondeados.

Tipo autosómico dominante: síntomas algo más leves que en los otros tipos. La mayoría de casos padecen escoliosis o cifosis. Este tipo sigue un patrón de herencia dominante, mientras que los otros tipos son autosómicos recesivos. Además de estos cuatro tipos, existen casos individuales que en la actualidad no pueden clasificarse. Puede ofrecerse consejo genético apropiado en base al patrón de herencia de cada tipo de braquiolmia. No puede realizarse un diagnóstico prenatal.

No existe tratamiento específico para ninguno de estos tipos de braquiolmia.

 

Revisores expertos

 

  • Dr Gabrielle J HALPERN
  • Pr Mordechai SHOHAT

 

 

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=1526&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Braquiolmia&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Braquiolmia&title=Braquiolmia&search=Disease_Search_Simple


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