Braquitelefalangia – dismorfismo – síndrome de Kallmann

Sinónimos:

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico dominante

Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia

 

Resumen

La braquitelefalangia – con facies característica – síndrome de Kallman se caracteriza por una frente cuadrada, nariz pequeña, telecanto y labio superior fino. Se ha descrito tan solo en una madre y su hijo. Ambos tenían una estatura baja en relación con otros miembros de su familia, presentaban una braquitelefalangia y el hijo tenía hipogonadismo-hipogonadotrópico y anosmia. La hipótesis más probable es que el síndrome está ligado a una mutación de un gen con herencia autosómica dominante y expresión variable.

 

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=1528&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Braquitelefalangia—dismorfismo—s-ndrome-de-Kallmann&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Braquitelefalangia—dismorfismo—s-ndrome-de-Kallmann&title=Braquitelefalangia—dismorfismo—s-ndrome-de-Kallmann&search=Disease_Search_Simple


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