Síndrome de Schilbach-Rott

Sinónimos: BRSS
Hipotelorismo – paladar hendido – hipospadias
Síndrome blefaro-facio-esquelético

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico dominante

Edad de inicio o aparición:  Neonatal / infancia

 

Resumen

El síndrome hipotelorismo – paladar hendido – hipospadias se caracteriza por paladar hendido e hipotelorismo ocular. Se ha descrito en 13 pacientes pertenecientes a dos familias. También pueden presentarse otras anomalías: hipospadias en hombres, estatura baja, sindactilia cutánea, blefarofimosis y fisuras palpebrales oblicuas hacia arriba. La transmisión es autosómica dominante.

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=2202&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=BRSS&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=S-ndrome-de-Schilbach-Rott–BRSS-&title=S-ndrome-de-Schilbach-Rott–BRSS-&search=Disease_Search_Simple


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