Hiperplasia suprarrenal congénita por déficit de 3-beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa

Sinónimos: CAH por deficiencia de 3-beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa
CAH por déficit de 3-beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa
Hiperplasia suprarrenal congénita por deficiencia de 3-beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia

 

Resumen

La hiperplasia suprarrenal congénita por déficit de 3-beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa es una forma muy poco frecuente de hiperplasia suprarrenal congénita (CAH; consulte este término). Abarca las formas con pérdida de sal y sin pérdida de sal con una gran variedad de síntomas, incluyendo el déficit glucocorticoideo y la subvirilización masculina que se manifiesta desde un micropene a hipospadias perineoscrotales graves.

Su prevalencia es desconocida ya que es extremadamente rara.

Los niños presentan al nacer grados variables de subvirilización. En ambos sexos, la forma de pérdida de sal produce síntomas de deshidratación e hipotensión en las primeras semanas de vida que pueden ser potencialmente mortales.

La enfermedad está causada por una mutación en el gen HSD3B2 localizado en el cromosoma 1p13.1.

La enfermedad sigue un patrón de herencia autosómico recesivo.

 

Revisores expertos

 

  • Pr Juliane LEGER

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=12095&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=CAH-por-deficiencia-de-3-beta–hidroxiesteroide-deshidrogenasa&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Hiperplasia-suprarrenal-congenita-por-deficit-de-3-beta-hidroxiesteroide-deshidrogenasa–CAH-por-deficiencia-de-3-beta-hidroxiesteroide-deshidrogenasa-&title=Hiperplasia-suprarrenal-congenita-por-deficit-de-3-beta-hidroxiesteroide-deshidrogenasa–CAH-por-deficiencia-de-3-beta-hidroxiesteroide-deshidrogenasa-&search=Disease_Search_Simple


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