Sinónimos: CAH por deficiencia de 3-beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa
CAH por déficit de 3-beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa
Hiperplasia suprarrenal congénita por deficiencia de 3-beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Autosómico recesivo
Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia
Resumen
La hiperplasia suprarrenal congénita por déficit de 3-beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa es una forma muy poco frecuente de hiperplasia suprarrenal congénita (CAH; consulte este término). Abarca las formas con pérdida de sal y sin pérdida de sal con una gran variedad de síntomas, incluyendo el déficit glucocorticoideo y la subvirilización masculina que se manifiesta desde un micropene a hipospadias perineoscrotales graves.
Su prevalencia es desconocida ya que es extremadamente rara.
Los niños presentan al nacer grados variables de subvirilización. En ambos sexos, la forma de pérdida de sal produce síntomas de deshidratación e hipotensión en las primeras semanas de vida que pueden ser potencialmente mortales.
La enfermedad está causada por una mutación en el gen HSD3B2 localizado en el cromosoma 1p13.1.
La enfermedad sigue un patrón de herencia autosómico recesivo.
Revisores expertos
- Pr Juliane LEGER
Última actualización: Octubre 2012
Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=12095&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=CAH-por-deficiencia-de-3-beta–hidroxiesteroide-deshidrogenasa&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Hiperplasia-suprarrenal-congenita-por-deficit-de-3-beta-hidroxiesteroide-deshidrogenasa–CAH-por-deficiencia-de-3-beta-hidroxiesteroide-deshidrogenasa-&title=Hiperplasia-suprarrenal-congenita-por-deficit-de-3-beta-hidroxiesteroide-deshidrogenasa–CAH-por-deficiencia-de-3-beta-hidroxiesteroide-deshidrogenasa-&search=Disease_Search_Simple
