Calcificación del sistema nervioso central – sordera – acidosis tubular – anemia

Sinónimos: Síndrome de Yoshimura-Takeshita

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Desconocido

Edad de inicio o aparición: No se dispone de datos

 

Resumen

Este síndrome se caracteriza por calcificación progresiva del cerebro y de la médula espinal, retraso del crecimiento, anomalías psicomotoras, sordera y anemia. La acidosis tubular renal se reportó en un paciente. Hasta la fecha, este síndrome se ha descrito solamente en dos pacientes de una misma familia.

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=3521&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Calcificaci-n-del-sistema-nervioso-central—sordera—acidosis-tubular—anemia&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Calcificaci-n-del-sistema-nervioso-central—sordera—acidosis-tubular—anemia&title=Calcificaci-n-del-sistema-nervioso-central—sordera—acidosis-tubular—anemia&search=Disease_Search_Simple


Share
A %d blogueros les gusta esto: