Calcificaciones de plexos coroideos, forma infantil

Sinónimos:

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia

 

Resumen

Este síndrome se caracteriza por déficit intelectual, calcificación del plexo coroide, y niveles elevados de proteína en líquido cefalorraquídeo (LCR). Se ha descrito en dos grupos de hermanos de dos familias no emparentadas. Los 7 hijos afectados de una de estas familias eran hijos de padres consanguíneos. Algunos pacientes también presentaban estrabismo, hiperrelexia tendinosa profunda y deformidades de los pies.

 

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=1539&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Calcificaciones-de-plexos-coroideos–forma-infantil&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Calcificaciones-de-plexos-coroideos–forma-infantil&title=Calcificaciones-de-plexos-coroideos–forma-infantil&search=Disease_Search_Simple


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