Calcificaciones talámicas simétricas

Sinónimos:

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Esporádica

Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia

 

Resumen

Las calcificaciones talámicas simétricas se distinguen clínicamente por una puntuación baja en el test de Apgar, espasticidad o hipotonía marcada, lloro débil o ausente, problemas de alimentación y diplegia o debilidad facial. Es una enfermedad extremadamente rara, con cerca de 30 casos descritos en la literatura. Las calcificaciones se detectan mediante tomografía computarizada. El pronóstico es muy pobre.

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=1540&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Calcificaciones-tal-micas-simetricas&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Calcificaciones-tal-micas-simetricas&title=Calcificaciones-tal-micas-simetricas&search=Disease_Search_Simple


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