Síndrome de Gordon

Sinónimos: Campodactilia – paladar hendido – pie zambo

Prevalencia: Desconocido

Herencia: Autosómico dominante

Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia

 

Resumen

El síndrome de Gordon es un trastorno genético muy infrecuente que se caracteriza por la combinación de camptodactilia (varios dedos con posición flexionada fija), pie zambo o con otras deformaciones (giro anómalo de los pies hacia dentro) y en 25% de los pacientes, fisura palatina. La inteligencia es normal. En algunos casos pueden presentarse otras anomalías (por ejemplo, escoliosis y criptoorquidia). El tipo y variedad de los síntomas varía de un caso a otro. Se cree que el síndrome de Gordon se hereda de forma autosómica dominante o ligada al cromosoma X, con una penetrancia incompleta (más reducida en mujeres que en hombres) y una expresividad variable. La etiología es desconocida.

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=2007&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Campodactilia—paladar-hendido—pie-zambo&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=S-ndrome-de-Gordon–Campodactilia—paladar-hendido—pie-zambo-&title=S-ndrome-de-Gordon–Campodactilia—paladar-hendido—pie-zambo-&search=Disease_Search_Simple


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