Camptodactilia – hiperplasia del tejido fibroso – displasia esquelética

Sinónimos:
Prevalencia:  <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia

 

Resumen

Este síndrome se caracteriza por la combinación de aracnodactilia, camptodactilia (dedos de los pies en martillo) y escoliosis. Sólo se ha descrito una vez en tres niños: dos hermanas y un hermano nacido de padres primos hermanos judíos iraníes. El aspecto facial difería del de los hermanos no afectados, con una nariz ancha y ventanas nasales dilatadas, y también se registró déficit intelectual leve. El hermano fue examinado por un posible síndrome de Marfan y padecía conducto arterioso permeable. Parece que el síndrome se hereda como un rasgo autosómico recesivo.

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=1544&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Camptodactilia—hiperplasia-del-tejido-fibroso—displasia-esqueletica&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Camptodactilia—hiperplasia-del-tejido-fibroso—displasia-esqueletica&title=Camptodactilia—hiperplasia-del-tejido-fibroso—displasia-esqueletica&search=Disease_Search_Simple


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