Carnosinemia

Sinónimos: Déficit de carnosinasa

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición: Infancia

 

Resumen

La carnosinemia es una enfermedad hereditaria muy poco frecuente provocada por la deficiencia de la carnosinasa sérica. Aún no se ha identificado el gen responsable de esta enfermedad, habiéndose propuesto una herencia de tipo autosómica recesiva. Se han descrito 30 enfermos en todo el mundo. La mayoría de los pacientes mostraban diversos grados de déficit intelectual. Algunos pacientes sufrían ataques y uno tenía miopatía congénita. Unos pocos pacientes no presentaban ningún tipo de síntomas. El diagnóstico se basa en un análisis de los aminoácidos en suero y/o orina, tras excluir la carne de la dieta, y por un ensayo enzimático. Es necesario establecer un diagnóstico diferencial respecto a la deficiencia de transaminasa del ácido gamma butírico (GABA). No se dispone de ningún tratamiento eficaz, aunque tampoco se ha llegado a un acuerdo sobre si este tratamiento es necesario.

 

Revisores expertos

 

  • Pr Jaak JAEKEN

 

 

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=1569&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Carnosinemia&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Carnosinemia&title=Carnosinemia&search=Disease_Search_Simple


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