Catarata – ataxia – sordera

Sinónimos:

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia

 

Resumen

Este síndrome se caracteriza por un leve déficit intelectual, cataratas congénitas, sordera sensorineural progresiva y ataxia. Se ha descrito en dos hermanas. Se cree que la herencia es autosómica recesiva.

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=1575&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Catarata—ataxia—sordera&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Catarata—ataxia—sordera&title=Catarata—ataxia—sordera&search=Disease_Search_Simple


Share
A %d blogueros les gusta esto: