Catarata – déficit intelectual – hipogonadismo

Sinónimos:

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia

 

Resumen

Este síndrome se caracteriza por la asociación de un déficit intelectual, cataratas congénitas e hipogonadismo hipogonadotrópico. Hasta el momento, se han descrito menos de 20 casos en la literatura. Además de los tres rasgos principales, se han descrito otras anomalías en los pacientes afectados como una estatura corta, pequeñas anomalías en los dedos, microcefalia, miocardiopatía, insuficiencia cardiaca y un leve dismorfismo facial (micrognatia, hipoplasia maxilar, línea de implantación posterior del cabello baja y orejas grandes). La transmisión es autosómica recesiva y se han identificado mutaciones en el gen RAB3GAP2 en algunos pacientes.

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=1593&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Catarata—deficit-intelectual—hipogonadismo&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Catarata—deficit-intelectual—hipogonadismo&title=Catarata—deficit-intelectual—hipogonadismo&search=Disease_Search_Simple


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