Catarata – nefropatía – encefalopatía

Sinónimos:

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia

 

Resumen

Este síndrome se caracteriza por la asociación de cataratas congénitas, ataques epilépticos, retraso del desarrollo, baja estatura y muerte en la infancia temprana (entre los 4 y los 8 meses). Se ha descrito en 2 niñas cuyos padres eran primos hermanos. En el examen post-mortem se observó necrosis tubular renal y encefalopatía. Estos trastornos pueden ser compatibles con el síndrome de Marinesco-Sjögren o con el síndrome de Lowe, pero ninguno de ellos se ajusta completamente a la descripción: el síndrome de Lowe se transmite como rasgo recesivo ligado al cromosoma X; el de Marinesco-Sjögren se transmite como rasgo autosómico recesivo, pero en este caso no se ha descrito tubulopatía renal y es habitual la supervivencia hasta edades más avanzadas.

 

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=1587&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Catarata—nefropat-a—encefalopat-a&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Catarata—nefropat-a—encefalopat-a&title=Catarata—nefropat-a—encefalopat-a&search=Disease_Search_Simple


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