Síndrome de catarata-glaucoma

Sinónimos:

Prevalencia:<1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico dominante

Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia

 

Resumen

Este síndrome se caracteriza por la asociación de cataratas bilaterales congénitas con glaucoma secundario que aparece a una edad que puede variar de los 10 a los 40 años. Este síndrome tan poco frecuente sólo se ha descrito en tres familias, en una de las cuales había unos doce individuos afectados que se extendían a lo largo de ocho generaciones.

El trastorno se transmite de forma autosómica dominante y está provocado por una disfunción del gen PITX3 (localizado en 10q25). Este gen codifica para un factor de trascripción implicado en el desarrollo del cristalino y del segmento anterior del ojo. La catarata puede tratarse mediante cirugía clásica.

Se recomienda una revisión anual del tono ocular; cuando aparece la hipertonia se aplica el tratamiento clásico. El pronóstico es bueno si la enfermedad se trata correctamente, pero puede provocar ceguera si el diagnóstico se retrasa.

 

Revisores expertos

 

  • Dr Pierre BITOUN

 

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=8748&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Catarata-glaucoma&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Catarata-glaucoma&title=Catarata-glaucoma&search=Disease_Search_Simple


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