Anemia diseritropoyética congénita tipo IV

Sinónimos: Anemia diseritropoyética congénita por mutación en KLF1
Anemia diseritropoyética congénita tipo 4
CCAM tipo 4
CCAM tipo IV
CDA IV
CDA por mutaciones en KLF1
CDAN4

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico dominante

Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia

 

Resumen

La anemia diseritropoyética congénita de tipo IV (ADC IV) es una forma de ADC (ver este término) descubierta recientemente que se caracteriza por una eritropoyesis y una hemólisis ineficaces que provocan una anemia grave al nacer.

Su prevalencia es desconocida. Hasta la fecha sólo se han registrado cuatro casos.

Se ha descrito pacientes con una anemia grave al nacer que requiere repetidas transfusiones. También se ha descrito cuadros de hepatomegalia, esplenomegalia, ictericia, cardiomiopatía hipertrófica y, ocasionalmente, dismórfica (fontanela anterior grande, hipertelorismo, micropene e hipospadias). Estos casos mostraron niveles altos de hemoglobina fetal, un gran número de eritrocitos nucleados en la sangre periférica y anomalías morfológicas en los eritroblastos de la médula ósea.

La ADC IV está causada por mutaciones en el gen KLF1 (19p13.2), que codifica un factor de transcripción eritroide que juega un papel fundamental en la expresión de los genes de las globinas y otros genes adicionales que pueden estar implicados en la eritropoyesis.

Para la ADC IV es posible realizar un asesoramiento genético Y su herencia es autosómica dominante.

 

Revisores expertos

 

  • Dr Mayka SÁNCHEZ FERNÁNDEZ

 

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=20875&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=CDA-por-mutaciones-en-KLF1&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Anemia-diseritropoyetica-congenita-tipo-IV–CDA-por-mutaciones-en-KLF1-&title=Anemia-diseritropoyetica-congenita-tipo-IV–CDA-por-mutaciones-en-KLF1-&search=Disease_Search_Simple


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