Anemia diseritropoyética congénita tipo II

Sinónimos: Anemia diseritropoyética congénita tipo 2
CDA II
CDA tipo 2
CDA tipo II
HEMPAS
Multinuclearidad eritroblástica hereditaria con prueba de suero acidificado positiva
SEC23B-CDG

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición: Infancia

 

Resumen

La anemia diseritropoyética de tipo II (ADC II) es el tipo más frecuente de ADC (ver este término), y se caracteriza por anemia, ictericia y esplenomegalia; a menudo provoca sobrecarga de hierro y cálculos biliares.

Su prevalencia es desconocida. En un periodo de 42 años (1967-2009) se han descrito 367 casos de ADC II en Europa.

La enfermedad normalmente se presenta con ictericia y anemia normocítica (de leve a grave) en neonatos, aunque en algunos casos los síntomas pueden ser tan leves que el diagnóstico se puede retrasar hasta la edad adulta. La esplenomegalia y la hepatomegalia también son manifestaciones frecuentes. Con menos frecuencia se pueden observar masas paravertebrales o en el mediastino posterior (que consisten en tejido hematopoyético extramedular). En pocos casos la ADC tipo II se ha asociado con hidropesía fetal (ver este término). Entre las complicaciones a largo plazo se incluye la hemocromatosis secundaria que, si no se trata, puede provocar lesiones en los órganos.

La mayoría de los casos de ADC II están causados por mutaciones en el gen SEC23B (20p11.23), que codifica una proteína de cubierta implicada en el tráfico entre el retículo endoplasmático y el aparato de Golgi.

El diagnóstico de ADC II se basa en la presencia de anemia congénita, del 10 % al 50 % de binuclearidad de los eritroblastos de la médula ósea y niveles altos de ferritina. Otros datos diagnósticos son el resultado positivo de la acidificación del suero en la prueba de Ham, una SDS-PAGE de los eritrocitos en la que se observe una banda 3 estrecha y de migración rápida y una microscopía electrónica de la médula ósea que revele la presencia de una doble membrana en los precursores eritrocíticos. También pueden utilizarse análisis de genética molecular para identificar una mutación en el gen SEC23B.

El diagnóstico de ADC debe tenerse en cuenta una vez que se han excluido otras causas de anemia hemolítica (especialmente esferocitosis hereditaria), diseritropoyesis adquirida (síndromes mielodisplásicos, leucemia eritroide aguda) y anemias microcíticas (talasemias o anemias por deficiencia de hierro) (ver estos términos). También debe excluirse el síndrome de Gilbert (ver este término) y las infecciones.

El diagnóstico prenatal para embarazos de riesgo requiere la identificación previa de las mutaciones causantes de la enfermedad en la familia.

En la ADC II es posible proporcionar asesoramiento genético, y su herencia es autosómica recesiva.

El tratamiento a escoger depende de la gravedad de la enfermedad y de la edad de los pacientes. Los neonatos pueden requerir de transfusiones de eritrocitos y en casos graves pueden ser dependientes de transfusiones durante los años siguientes. A menudo esta necesidad disminuye en la adolescencia y la edad adulta excepto en determinadas circunstancias (embarazo, crisis aplásica, cirugías mayores e infecciones). La anemia asociada a hidropesía fetal se puede tratar con transfusiones intrauterinas. Los suplementos de vitamina B12 y ácido fólico que se usan con frecuencia, no presentan evidencia de eficacia. El uso de formulaciones de eritropoyetina también parece ser ineficaz. El trasplante de médula ósea alogénico ha tenido éxito en unos pocos casos graves. La colecistectomía se recomienda con frecuencia como tratamiento para la colelitiasis. Las transfusiones pueden empeorar el problema de la sobrecarga de hierro, de manera que los niveles de ferritina deben controlarse anualmente. La sobrecarga de hierro corporal también se puede supervisar por resonancia magnética. Las flebotomías pueden disminuir la concentración de ferritina pero hay personas que no las toleran, por lo que deben ir acompañadas de agentes quelantes orales.

El pronóstico de la ADC II suele ser bueno. Sin embargo, la morbilidad puede ser elevada a causa de las complicaciones por sobrecarga de hierro, que pueden ser mortales si no se tratan.

 

Revisores expertos

 

  • Dr Mayka SÁNCHEZ FERNÁNDEZ

 

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=13890&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=CDA-tipo-2&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Anemia-diseritropoyetica-congenita-tipo-II–CDA-tipo-2-&title=Anemia-diseritropoyetica-congenita-tipo-II–CDA-tipo-2-&search=Disease_Search_Simple


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