DPM3-CDG

Sinónimos: CDG-Io
CDG1O
Síndrome CDG tipo Io
Síndrome de glicoproteínas deficientes en carbohidratos tipo lo
Trastorno congénito de la glicosilación tipo Io

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición: Infancia

 

Resumen

El trastorno congénito de la glicosilación tipo 1o (CDG-Io) es una forma extremadamente poco frecuente del síndrome CDG (consulte este término) que, en el único caso registrado, se caracteriza clínicamente por debilidad muscular, marcha de pato, y miocardiopatía dilatada.

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=20063&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=CDG1O&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=DPM3-CDG–CDG1O-&title=DPM3-CDG–CDG1O-&search=Disease_Search_Simple


 

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