COG5-CDG

Sinónimos: CDG-IIi
CDG2I
Síndrome CDG tipo IIi
Síndrome de glicoproteínas deficientes en carbohidratos tipo IIi
Trastorno congénito de la glicosilación tipo IIi

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición: Infancia

 

Resumen

El trastorno congénito de la glicosilación tipo IIi (CDG-IIi) es una forma extremadamente poco frecuente del síndrome CDG (consulte este término) que, en el único caso registrado hasta la fecha, se caracteriza clínicamente por retraso mental moderado con habla lenta e inarticulada, ataxia troncal e hipotonía leve.

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=20062&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=CDG-IIi&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=COG5-CDG–CDG-IIi-&title=COG5-CDG–CDG-IIi-&search=Disease_Search_Simple


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