COG4-CDG

Sinónimos: CDG-IIj
CDG2J
Síndrome CDG tipo IIj
Síndrome de glicoproteínas deficientes en carbohidratos tipo IIj
Trastorno congénito de la glicosilación tipo IIj

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia

 

Resumen

El trastorno congénito de la glicosilación tipo IIj (CDG-IIj) es una forma extremadamente poco frecuente del síndrome CDG (consulte este término) que, en el único caso registrado hasta la fecha, se caracteriza clínicamente por convulsiones, algunos rasgos dismórficos, hipotonía axial, hipertonía periférica leve e hiperreflexia.

 

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=20064&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=CDG-IIj&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=COG4-CDG–CDG-IIj-&title=COG4-CDG–CDG-IIj-&search=Disease_Search_Simple


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