Síndrome craneofacial-sordera-mano

Sinónimos: CDHS
Síndrome de Sommer-Young-Wee-Frye

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico dominante

Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia

 

Resumen

El síndrome de sordera craniofacial mano se caracteriza por la asociación de un perfil facial plano, hipertelorismo, ausencia congénita de conductos nasolacrimales, nariz hipoplásica con narinas en hendidura, y pérdida de audición neurosensorial. Se ha descrito en una madre y su hija pequeña y, más tarde, en un niño nacido con las mismas manifestaciones que su madre y hermana. Las observaciones radiológicas incluían maxilar pequeño, huesos nasales pequeños o ausentes, y desviación cubital de las manos. El desarrollo neuropsicológico era normal en todos los casos. Debido a similitudes con las familias del síndrome de Waardenburg de tipo I, se encontró un alelo de PAX3 mutado en esta familia, localizándose el gen en el locus 2q35.

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=1695&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=CDHS&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=S-ndrome-craneofacial-sordera-mano–CDHS-&title=S-ndrome-craneofacial-sordera-mano–CDHS-&search=Disease_Search_Simple


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