Diabetes insípida central hereditaria

Sinónimos: CDI hereditaria
Diabetes insípida neurogénica hereditaria

Prevalencia: Desconocido

Herencia:

  • Autosómico dominante
  • Autosómico recesivo
  • Dominante ligado al X

Edad de inicio o aparición: Infancia

 

Resumen

La diabetes insípida central hereditaria es un subtipo genético poco frecuente de diabetes insípida central (DIC, ver término) caracterizada por poliuria y polidipsia debido a un déficit de síntesis de vasopresina (AVP).

No se conoce la prevalencia.

Los síntomas se desarrollan generalmente entre los 1 y 6 años de edad, aunque se han descrito casos de aparición de la enfermedad en el periodo neonatal o en pacientes de edad avanzada. Los síntomas incluyen poliuria, polidipsia y nicturia (manifestada a menudo en forma de enuresis en niños). En niños se pueden observar otros síntomas adicionales, que incluyen: letargia, irritabilidad, retraso de crecimiento, pérdida de peso, fiebre, vómitos o diarrea. En la forma autosómica recesiva, los síntomas son secundarios a la reducción de la actividad biológica de la AVP mutada; los portadores heterocigotos presentan manifestaciones subclínicas o son asintomáticos.

El origen de la enfermedad es genético y generalmente se debe a una mutación en el gen AVP ubicado en el cromosoma 20p13 que codifica para una proteína precursora constituida de arginina-vasopresina y dos proteínas asocidas, la neurofisina 2 y la copeptina. Casi todos los casos tienen un patrón de herencia autosómico dominante. En pocos casos se ha observado un patrón autosómico recesivo o ligado al X.

 

Revisores expertos

 

  • Dr Stefano GHIRARDELLO

 

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=9283&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=CDI-hereditaria&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Diabetes-ins-pida-central-hereditaria–CDI-hereditaria-&title=Diabetes-ins-pida-central-hereditaria–CDI-hereditaria-&search=Disease_Search_Simple


 

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