Ceguera – escoliosis – aracnodactilia

Sinónimos:

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: –

Edad de inicio o aparición: –

 

Resumen

Este síndrome asocia la pérdida de visión progresiva con escoliosis o cifoescoliosis y aracnodactilia en dedos de manos y pies. Este síndrome se ha descrito en cuatro pacientes (tres hombres y una mujer) de la misma familia. Los pacientes de sexo masculino presentaron el fenotipo completo, mientras que la paciente de sexo femenino únicamente padeció ceguera. No se encontraron mutaciones en los genes FBN1, TGFBR1 y TGFBR2 asociados a otros síndromes que presentan hallazgos clínicos similares (por ejemplo, síndrome de Marfan; consulte este término). La transmisión parece autosómica dominante.

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=17939&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Ceguera—escoliosis—aracnodactilia&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Ceguera—escoliosis—aracnodactilia&title=Ceguera—escoliosis—aracnodactilia&search=Disease_Search_Simple


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