Ceguera cortical – déficit intelectual – polidactilia

Sinónimos:

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia

 

Resumen

Este síndrome se caracteriza por ceguera cortical, déficit intelectual y polidactilia. Hasta el momento se han registrado sólo tres casos: una niña de 14 meses de edad y sus dos hermanos, los cuales murieron durante el periodo neonatal. Los niños también presentaban frente prominente, nariz corta, surco nasolabial largo, y microrretrognacia. La polidactilia fue postaxial (de tipo B en las manos y de tipo A en los pies). La forma de herencia de este síndrome es, probablemente, autosómica recesiva. Se debe informar a los padres del riesgo de recurrencia del 25 % en cada embarazo. Sólo la polidactilia se puede diagnosticar antes del nacimiento y llevar al diagnóstico tras el nacimiento de un bebé afectado.

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=1595&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Ceguera-cortical—deficit-intelectual—polidactilia&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Ceguera-cortical—deficit-intelectual—polidactilia&title=Ceguera-cortical—deficit-intelectual—polidactilia&search=Disease_Search_Simple


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