Malformación glomuvenosa

Sinónimos: Células glómicas con malformaciones venosas
Glomangiomas múltiples hereditarios
Glomangiomatosis
Tumores glómicos múltiples
VMGLOM

Prevalencia: Desconocido

Herencia: Autosómico dominante

Edad de inicio o aparición: Variable

 

Resumen

Las malformaciones glomuvenosas (GVMs) son malformaciones vasculares hereditarias caracterizadas por la presencia de pequeñas lesiones venosas multifocales de color azul-violeta que afectan la piel. La prevalencia es desconocida; alrededor de 100 familias han sido documentadas en la literatura hasta el momento. Las GVMs pueden presentarse al nacer, y expandirse lentamente durante la infancia. Con el tiempo, van apareciendo nuevas lesiones, también de pequeño tamaño. Normalmente, son hiperqueratósicas, elevadas y nodulares, con superficie en empedrado. El color varía entre el rosa y el azul oscuro/morado. Sin embargo, en algunos casos (especialmente en recién nacidos), las lesiones pueden ser planas y de color morado; esta GMV tipo placas se suele oscurecer con el tiempo. Las GVMs son, con frecuencia, dolorosas a la palpación y no pueden ser vaciadas completamente por compresión. Suelen ser multifocales y estar localizadas en las extremidades, afectando a la piel y al tejido celular subcutáneo. Raramente se encuentra presentes en la mucosa y la hemorragia intestinal no es un rasgo de esta condición. Existe una significante variación clínica respecto al tamaño, localización y número de las lesiones, incluso entre afectados de la misma familia. Los pacientes con GVMs tienen un desarrollo físico y mental normal. Las GVMs se heredan como un rasgo autosómico dominante y están causadas por mutaciones en el gen que codifica para la glomulina (GLMN; 1p22.1). Se ha sugerido una herencia paradominante tras la identificación de una segunda mutación “double-hit” en la lesión, lo que indicaría que las lesiones de las GVMs son debidas a una pérdida completa y localizada de glomulina. La glomulina se expresa específicamente en las células musculares lisas vasculares (VSMC), pero su función exacta continúa siendo desconocida. El diagnóstico de las GVMs se basa en una evaluación clínica de las lesiones cutáneas. Se puede utilizar el examen de ultrasonido Doppler y la RM para confirmar el componente venoso y la extensión de las lesiones. Histológicamente, las GVMs se caracterizan por la presencia de células murales anormales llamadas “células glomosas”. La prueba genética molecular para confirmar el diagnóstico está disponible únicamente con finalidad investigadora. El diagnóstico diferencial debe incluir las malformaciones venosas mucocutáneas (VMCMs, comúnmente observables en las membranas mucosas, y que son de un morado más claro que las GVMs, comprimibles generalmente no dolorosas a la palpación; ver término) y el nevus azul en ampolla de goma (caracterizado por la asociación de lesiones mucosas y cutáneas similares a las venosas y lesiones gastrointestinales; ver término). Debe proporcionarse consejo genético a las familias afectadas, informando a los pacientes de que existe un 50% de riesgo de heredar la mutación responsable de la enfermedad, así como de la variabilidad de la expresión clínica. El diagnóstico prenatal es viable para familias afectadas en las cuales la mutación responsable de la enfermedad haya sido identificada, pero no está ampliamente disponible. El tratamiento más efectivo es la cirugía plástica reconstructiva, cuya utilización dependerá del tamaño y la ubicación de las lesiones. La escleroterapia puede estar indicada en algunos casos: el etanol, agente esclerosante (96%), en la forma de gel para inyección, obtuvo la designación de la U.E. como medicamento huérfano en abril de 2005 para el tratamiento de las malformaciones venosas congénitas. El pronóstico es bueno; no se han descrito transformaciones malignas y la esperanza de vida de los pacientes no se reduce.

 

Revisores expertos

 

  • Pr Laurence BOON
  • Pr Miikka VIKKULA

 

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=11573&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Celulas-gl-micas-con-malformaciones-venosas&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Malformaci-n-glomuvenosa–Celulas-gl-micas-con-malformaciones-venosas-&title=Malformaci-n-glomuvenosa–Celulas-gl-micas-con-malformaciones-venosas-&search=Disease_Search_Simple


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