Distrofia endotelial hereditaria congénita I

Sinónimos: CHED autosómica dominante
CHED1
CHEDI
Distrofia endotelial hereditaria congénita 1
Distrofia endotelial hereditaria congénita autosómica dominante

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico dominante

Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia

 

Resumen

La distrofia endotelial hereditaria congénita I (DEHC I) es un subtipo poco frecuente de distrofia corneal posterior (ver este término), caracterizada por una apariencia difusa en vidrio esmerilado en las córneas y un marcado engrosamiento corneal desde el nacimiento o en la infancia sin nistagmus y con visión borrosa.

La prevalencia de esta forma de distrofia corneal es desconocida.

Las lesiones se ponen de manifiesto en los dos primeros años de vida con fotofobia y lagrimeo. Poco a poco la DEHC progresa durante 5 a 10 años con una visión cada vez más difusa, que es peor por la mañana. La córnea se inflama debido al extenso edema estromal extenso.

La etiología exacta es desconocida, pero el gen responsable de la DEHC ha sido mapeado en la región pericentromérica del cromosoma 20 (20p11.2q11.2), en un área de solapamiento de un gen de un tipo de distrofia polimorfa posterior (DPP, consulte este término).

El diagnóstico se establece por el hallazgo de una capa posterior de colágeno fibrilar que contribuye al engrosamiento de la membrana de Descemet. Las células endoteliales son escasas o están degeneradas, de encontrarse presentes.

La enfermedad debe ser distinguida de la DPP debido a sus características clínicas similares.

La transmisión parece ser autosómica dominante.

Los pacientes con DEHC I requieren, por lo general, una queratoplastia penetrante, debido a que los procedimientos para la reparación de la superficie posterior de la córnea, como la queratoplastia endotelial lamelar profunda (DLEK), la queratoplastia endotelial con pelado de membrana de Descemet (DSEK) o la queratoplastia endotelial automatizada con pelado de membrana de Descemet (DSAEK), resultan dificiles desde el punto de vista técnico en niños pequeños.

 

Revisores expertos

 

  • Dr Gordon KLINTWORTH

 

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=13992&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=CHED-autos-mica-dominante&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Distrofia-endotelial-hereditaria-congenita-I–CHED-autos-mica-dominante-&title=Distrofia-endotelial-hereditaria-congenita-I–CHED-autos-mica-dominante-&search=Disease_Search_Simple


 

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