Distrofia endotelial hereditaria congénita II

Sinónimos: CHED autosómica recesiva
CHED2
CHEDII
Distrofia corneal de Maumenee
Distrofia endotelial hereditaria congénita 2
Distrofia endotelial hereditaria congénita autosómica recesiva
Distrofia endotelial hereditaria infantil

Prevalencia: Desconocido

Herencia: Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia

 

Resumen

La distrofia endotelial hereditaria congénita II (DEHC II) es un subtipo poco frecuente de distrofia corneal posterior (ver este término), caracterizada por una apariencia difusa de vidrio esmerilado en las córneas y marcado engrosamiento corneal desde el nacimiento con nistagmus y visión borrosa.

La prevalencia de esta forma de distrofia corneal es desconocida. La mayoría de los casos han sido identificados en hijos de padres consanguíneos de Arabia Saudita, India, Pakistán, Myanmar (Birmania) e Irlanda.

Están presentes desde el nacimiento lesiones difusas en vidrio esmerilado que se acompañan de nistagmo. El lagrimeo y la fotofobia son mínimos o inexistentes. El curso de la enfermedad es relativamente estable. En ocasiones, los pacientes también padecen sordera neurosensorial. La córnea se inflama debido a un extenso edema estromal.

La mayoría de los casos están causados por mutaciones homocigóticas en el gen SLC4A11. Se ha detectado un alto grado de heterogeneidad mutacional y la heterogeneidad genética puede existir ya que no se ha detectado ninguna mutación en SLC4A11 o en su región promotora en ninguna familia. En la DEHC II, se ha observado una tendencia incrementada del endotelio anormal para sintetizar una membrana de Descemet sin bandas, posterior y homogénea.

La transmisión parece ser autosómica recesiva.

Por lo habitual, los pacientes con DEHC II requieren una queratoplastia penetrante. Los procedimientos para la reparación de la superficie posterior de la córnea, como la queratoplastia endotelial laminar profunda (DLEK), la queratoplastia endotelial con pelado de membrana de Descemet (DSEK) o la queratoplastia endotelial automatizada con pelado de membrana de Descemet (DSAEK) resultan dificiles desde el punto de vista técnico en niños pequeños.

 

Revisores expertos

 

  • Dr Gordon KLINTWORTH

 

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=20862&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=CHED-autos-mica-recesiva&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Distrofia-endotelial-hereditaria-congenita-II–CHED-autos-mica-recesiva-&title=Distrofia-endotelial-hereditaria-congenita-II–CHED-autos-mica-recesiva-&search=Disease_Search_Simple


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