Enfermedad familiar de Scheuermann

Sinónimos: Cifosis juvenil de Scheuermann familiar
Osteocondrosis espinal, forma familiar

Prevalencia: –

Herencia: Autosómico dominate

Edad de inicio o aparición: Adolescencia / Edad adulta

 

Resumen

La enfermedad familiar de Scheuermann se caracteriza por una deformidad cifótica de la columna vertebral que se desarrolla en la adolescencia. La deformación de la columna incluye irregularidades de los platillos vertebrales, presencia de nódulos de Schmorl, estrechamiento del espacio de disco y vértebras cuneiformes, y se diagnostica con radiografías laterales de la columna vertebral. La columna torácica es la más frecuentemente afectada, pero también puede verse implicada la columna lumbar. El análisis del modo de transmisión en una muestra de 90 árboles genealógicos procedentes de la población de Siberia sugiere una herencia autosómica dominante con penetrancia completa en niños e incompleta en niñas.

 

Revisores expertos

 

  • Dr Martine LE MERRER

 

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=579&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Cifosis-juvenil-de-Scheuermann-familiar&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Enfermedad-familiar-de-Scheuermann–Cifosis-juvenil-de-Scheuermann-familiar-&title=Enfermedad-familiar-de-Scheuermann–Cifosis-juvenil-de-Scheuermann-familiar-&search=Disease_Search_Simple


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