Colestasis intrahepática recurrente benigna

Sinónimos: CIBR
CIRB
Síndrome de Summerskill-Walshe-Tygstrup

Prevalencia: Desconocido

Herencia:

  • Autosómico recesivo
  • Autosómico dominante

Edad de inicio o aparición: Variable

 

Resumen

La colestasis intrahepática recurrente benigna (BRIC) es un trastorno hepático hereditario caracterizado por episodios intermitentes de colestasis intrahepática, generalmente sin progresión a daño hepático crónico. En la actualidad se considera que BRIC pertenece al espectro clínico de los trastornos colestásicos intrahepáticos que varían desde los ataques intermitentes leves en la propia BRIC, a la colestasis grave, crónica y progresiva observada en la colestasis intrahepática familiar progresiva (PFIC).

La prevalencia de BRIC es desconocida.

El primer episodio colestásico puede producirse a cualquier edad, pero lo más común es su aparición en las primeras dos décadas de vida. Los pacientes presentan episodios de prurito intenso e ictericia que pueden durar semanas o meses antes de curarse espontáneamente. Las manifestaciones asociadas incluyen fatiga, pérdida de apetito, orina oscura y heces pálidas. La hepatomegalia es un hallazgo común. Entre episodios, los pacientes no muestran síntomas y el intervalo entre ataques varía de meses a años. Los factores desencadenantes de la aparición de la colestasis no están claros pero las infecciones virales, el embarazo y los contraceptivos orales están implicados. Se han descrito dos formas de BRIC (BRIC1 y BRIC2). Clínicamente, estas formas son muy similares; sin embargo, los pacientes con BRIC1 pueden mostrar rasgos extrahepáticos como pérdida de audición, pancreatitis y diarrea, mientras que la colelitiasis es una manifestación común de BRIC2. Los pacientes con BRIC2 también tienen un riesgo mayor de neoplasias hepatobiliares.

La BRIC1 es alélica para la PFIC1 y está causada por mutaciones en el gen ATP8B1 (18q21) que codifica para una ATPasa de tipo P expresada en la membrana canalicular de los hepatocitos así como en otros epitelios. La BRIC2 es alélica para la PFIC2 y está causada por mutaciones en el gen ABCB11 (2q24) que codifica para la bomba exportadora de sales biliares específica del hígado (BSEP). Las mutaciones causantes de la enfermedad en BRIC son generalmente mutaciones de cambio de sentido.

El diagnóstico está basado en la historia clínica (al menos 2-3 episodios de colestasis), bioquímica sérica (nivel entre bajo y normal en suero de actividad gamma GT y de colesterol, ácidos biliares totales en suero elevados y niveles altos de bilirrubina conjugada durante los episodios), colangiografía, histología hepática y análisis inmunohistoquímicos (reducción o ausencia de la tinción de BSEP en la mayoría de pacientes con BRIC2). Los test genéticos moleculares confirman el diagnóstico y distinguen los subtipos.

El diagnóstico diferencial incluye la enfermedad colestásica inducida por medicamentos, así como la colestasis intrahepática del embarazo, la cirrosis biliar primaria y la colangitis esclerosante primaria. La BRIC puede distinguirse de la PFIC en base al curso de la enfermedad y la histología hepática.

El test prenatal está disponible para las familias en las que las mutaciones causantes de la enfermedad ya han sido identificadas.

Tanto BRIC1 como BRIC2 se heredan de forma autosómica recesiva, aunque se ha informado de una familia con BRIC con una herencia autosómica dominante.

Su manejo es principalmente sintomático: puede usarse rifampicina y colestiramina para reducir el prurito e inducir la remisión de un episodio colestásico en algunos pacientes. La plasmaféresis/MARS ha mostrado también ser beneficiosa. Para individuos que no responden a la terapia médica, el drenaje nasobiliar endoscópico suele ser efectivo. La derivación biliar externa parcial también se usa para mejorar la calidad de vida y prevenir la progresión de la enfermedad. Puede indicarse un trasplante de hígado para pacientes con episodios frecuentes y graves.

El pronóstico suele ser bueno con una tendencia a la reducción en la frecuencia de los ataques con la edad. Sin embargo, se ha descrito en la literatura la progresión de BRIC a PFIC y cirrosis, lo que indica un continuo clínico.

 

Revisores expertos

 

  • Dr Wendy VAN DER WOERD

 

 

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=10872&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=CIRB&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Colestasis-intrahep-tica-recurrente-benigna–CIRB-&title=Colestasis-intrahep-tica-recurrente-benigna–CIRB-&search=Disease_Search_Simple


 

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