Síndrome de sudoración inducida por frío

Sinónimos: CISS

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición: Infancia

 

Resumen

El síndrome de sudoración inducida por frío (CISS) se caracteriza por sudoración profusa (que afecta a pecho, cara, brazos y tórax) inducida por una temperatura ambiental fría. Hasta la fecha, se han detectado seis casos de origen noruego, israelí y canadiense. Anomalías adicionales pueden incluir cifoscoliosis, paladar alto y arqueado, voz nasal, puente nasal deprimido y una sensibilidad periférica al dolor y a la temperatura disminuidas. El CISS es un trastorno autosómico recesivo causado por mutaciones en el gen CRLF1 en el cromosoma 19p12 (CISS tipo 1). En un hombre australiano sin historia familiar el síndrome se asoció a mutaciones en el gen CLCF1 en 11q13.3 (CISS tipo2).

 

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=17149&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=CISS&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=S-ndrome-de-sudoraci-n-inducida-por-fr-o–CISS-&title=S-ndrome-de-sudoraci-n-inducida-por-fr-o–CISS-&search=Disease_Search_Simple


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