Citrulinemia tipo I

Sinónimos: CTLN1
Citrulinemia clásica
Citrulinemia tipo 1
Déficit de ASS
Déficit de argininosuccinato sintasa
Déficit de argininosuccinato sintetasa
Déficit de ácido argininosuccínico sintasa
Déficit de ácido argininosuccínico sintetasa

Prevalencia: 1-9 / 100 000

Herencia: Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición: Variable

 

Resumen

La citrulinemia tipo 1 es un defecto del ciclo de la urea, autosómico recesivo y poco frecuente, que se caracteriza clínicamente por hiperamonemia, letargo progresivo, alimentación deficiente y vómitos en la forma neonatal (citrulinemia neonatal aguda tipo 1, consulte este término) y una hiperamonemia variable en la forma de aparición más tardía (citrulinemia del adulto tipo 1, consulte este término).

 

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=19524&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Citrulinemia-cl-sica&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Citrulinemia-tipo-I–Citrulinemia-cl-sica-&title=Citrulinemia-tipo-I–Citrulinemia-cl-sica-&search=Disease_Search_Simple


Share
A %d blogueros les gusta esto: