Citrulinemia neonatal aguda tipo 1

Sinónimos: Citrulinemia neonatal aguda tipo I

Prevalencia: –

Herencia:Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia

 

Resumen

La citrulinemia neonatal aguda tipo 1 es una forma grave de la citrulinemia tipo 1 (consulte este término) que se caracteriza clínicamente por hiperamonemia, letargo progresivo, alimentación deficiente y vómitos, convulsiones y posible pérdida del conocimiento, en los primeros días de vida, con signos variables de incremento de la presión intracraneal. Esta enfermedad puede dar lugar a déficits neurológicos significativos.

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=19525&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Citrulinemia-neonatal-aguda-tipo-1&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Citrulinemia-neonatal-aguda-tipo-1&title=Citrulinemia-neonatal-aguda-tipo-1&search=Disease_Search_Simple


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