Citrulinemia tipo 2

Sinónimos: Citrulinemia tipo II

Prevalencia: Desconocido

Herencia: Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición: La edad adulta

 

Resumen

La citrulinemia tipo 2 es un subtipo grave del déficit de citrina (consulte este término) que se caracteriza clínicamente por su aparición en la edad adulta (entre los 20 y los 50 años de edad), episodios recurrentes de hiperamonemia y síntomas neuropsiquiátricos asociados como delirio nocturno, confusión, inquietud, desorientación, modorra, pérdida de memoria, comportamiento anormal (agresividad, irritabilidad e hiperactividad), convulsiones y coma.

 

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=19528&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Citrulinemia-tipo-2&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Citrulinemia-tipo-2&title=Citrulinemia-tipo-2&search=Disease_Search_Simple


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