Hiperplasia suprarrenal congénita lipoide por déficit de STAR

Sinónimos: CLAH
Hiperplasia suprarrenal congénita lipoide por deficiencia de STAR

Prevalencia: Desconocido

Herencia: Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia

 

Resumen

La hiperplasia suprarrenal congénita lipoide (CLAH) es una de las formas más graves de hiperplasia suprarrenal congénita (CAH; consulte este término) y se caracteriza por una insuficiencia suprarrenal grave e inversión sexual en varones.

La prevalencia es desconocida pero es extremadamente poco frecuente y es más común en personas de ascendencia japonesa, coreana y palestina.

La aparición se da habitualmente en el periodo prenatal pero las anomalías congénitas se suelen observar en el periodo perinatal. Los niños no están virilizados y muestran un fenotipo completo de niña. Los genitales externos de las niñas son normales. Los ataques hipoglucémicos, los vómitos y los síntomas de deshidratación son manifestaciones comunes en las primeras semanas de vida y pueden ser potencialmente mortales. La insuficiencia suprarrenal aguda es una emergencia y puede producirse en algunos casos.

La enfermedad está causada por una mutación en el gen STAR, que codifica para la proteína que regula la síntesis de hormonas esteroideas por mediación de la transferencia de colesterol a través de la membrana mitocondrial.

La enfermedad sigue un patrón de herencia autosómico recesivo.

 

Revisores expertos

 

  • Pr Juliane LEGER

 

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=12094&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=CLAH&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Hiperplasia-suprarrenal-congenita-lipoide-por-deficit-de-STAR–CLAH-&title=Hiperplasia-suprarrenal-congenita-lipoide-por-deficit-de-STAR–CLAH-&search=Disease_Search_Simple


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