Distrofia muscular congénita tipo 1A

Sinónimos: CMD1A
Distrofia muscular congénita debida a un déficit de laminina alfa 2
Distrofia muscular congénita merosina negativa
MDC1A

Prevalencia:  1-9 / 1 000 000

Herencia: Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia

 

Resumen

La distrofia muscular congénita de tipo 1A (DMC1A) forma parte de un grupo de enfermedades neuromusculares, presentes en el nacimiento o durante los primeros meses de vida y que se manifiestan por: hipotonía, debilidad muscular y atrofia muscular. La DMC1A representa el 30-40% de las distrofias musculares congénitas, con algunas variaciones regionales. Su prevalencia se estima en 1/30.000.

Los niños presentan, desde el nacimiento o desde los primeros meses de vida, hipotonía y debilidad de los músculos de las extremidades y del tronco. También pueden presentarse problemas respiratorios y alimentarios. El desarrollo motor está retrasado y limitado (sentarse o levantarse sólo es posible con ayuda). Los bebés presentan rigidez temprana de la columna vertebral, escoliosis e insuficiencia respiratoria. La afectación facial se presenta con una cara miopática alargada típica y los problemas oculares de tipo oftalmoplejia externa pueden aparecer más tarde.

Las crisis epilépticas son posibles, pero ocurren en menos del 30% de los casos. El desarrollo intelectual es normal. La transmisión es autosómica recesiva. El DMC1A se debe a mutaciones en el gen LAMA2, que codifica para la cadena alfa2 de la laminina. El diagnóstico se basa en la biopsia muscular, ya que la deficiencia de merosina puede detectarse en el músculo y en la piel. La IRM revela una afectación difusa de la sustancia blanca; normalmente el cuerpo calloso, la cápsula interna y el cerebelo no están afectados. El nivel de creatina quinasa se multiplica por cuatro en la fase inicial de la enfermedad.

El diagnóstico diferencial incluye las otras formas de distrofias musculares congénitas, especialmente relacionadas con las anomalías de la glicosilación y del alfa-distroglicano, así como las miopatías estructurales congénitas (enfermedad de los cuerpos centrales, enfermedad multi-minicore, miopatía centronuclear), en las que se han identificado los genes responsables para la mayoría de los casos (ver estos términos).

El diagnóstico prenatal es posible mediante el análisis de muestras de vellosidades coriónicas en la novena semana de gestación, que muestra una deficiencia en merosina, así como por la evidencia de la mutación en el gen LAMA2. Debe ofrecerse a las familias un consejo genético.

El tratamiento es sintomático y necesita un enfoque multidisciplinar, asociado a fisioterapeutas, ergoterapeutas y logopedas, con el objetivo de optimizar las habilidades de los pacientes. Las convulsiones y las otras complicaciones neurológicas necesitan un tratamiento específico. El pronóstico de estas distrofias musculares es muy grave y una gran proporción de niños no llegan a la adolescencia. A día de hoy, el pronóstico sólo puede ser mejorado mediante un manejo pluridisciplinar, en particular ortopédico y respiratorio.

 

Revisores expertos

 

  • Pr Michel FARDEAU

 

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=284&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=CMD1A&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Distrofia-muscular-congenita-tipo-1A–CMD1A-&title=Distrofia-muscular-congenita-tipo-1A–CMD1A-&search=Disease_Search_Simple


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