Enfermedad de retención de quilomicrones

Sinónimos: CMRD
CRD
Enfermedad de Anderson
Hipobetalipoproteinemia con deleción selectiva de Apo B-48

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia

 

Resumen

La enfermedad de retención de quilomicrones (ERC) es un tipo de hipocolesterolemia familiar caracterizada por malnutrición, retraso de desarrollo y crecimiento, déficit de vitamina E y complicaciones oftalmológicas, neurológicas y hepáticas. Hasta la fecha se han descrito unos 55 casos. La ERC se manifiesta en la infancia o en la niñez temprana. Los signos incluyen: perfil lipídico atípico, retraso del desarrollo, diarrea malabsortiva crónica, vómitos, distensión abdominal en la infancia temprana (1-6 meses), y déficit de vitamina E. También se han descrito una miocardiopatía y manifestaciones musculares. El déficit de ácidos grasos esenciales (AGE) es particularmente grave durante la infancia. Por otro lado, puede darse una pobre mineralización y una maduración ósea tardía. La esteatosis hepática es común y en un 20% de los pacientes se ha descrito hepatomegalia. Las complicaciones neurológicas (arreflexia, ataxia, miopatía, neuropatía sensorial) y las oftalmológicas (alteraciones leves de la visión) son menos graves en la ERC que en otros tipos de hipocolesterolemia familiar. Se ha identificado el gen SAR1B como causante de la enfermedad. Se han descrito más de 14 mutaciones en unos 30 pacientes. Este gen codifica para la proteína Sar1b, implicada en el transporte de quilomicrones desde el retículo endoplásmico al aparato de Golgi. Una mutación provoca la acumulación de vesículas de transporte de pre-quilomicrones en el citoplasma de los enterocitos. El genotipado ha revelado que la enfermedad de Anderson y la ERC son la misma condición. El diagnóstico suele retrasarse debido a que los síntomas son no específicos, y la hipocolesterolemia puede atribuirse a una malnutrición resultado de una diarrea crónica. El diagnóstico se basa en un historial de diarrea crónica con malabsorción de grasas y en un perfil lipídico anormal: en general, un descenso de un 50% del colesterol total, colesterol LDL (LDL-c) y colesterol HDL (HDL-c), con una tasa normal de triglicéridos. La endoscopia alta y la histología revelan enterocitos cargados de grasa. Los niveles elevados de creatina quinasa en pacientes con hipocolesterolemia pueden ser indicativos de ERC. El genotipado permite identificar las mutaciones en el gen SAR1B. Un cribado de perfil lipídico en los padres permite aclarar el diagnóstico, ya que la ausencia de hipocolesterolemia en ambos padres es indicativa de ERC. La consanguinidad es frecuente entre los pacientes con el trastorno. El diagnóstico diferencial incluye: abetalipoproteinemia y otras hipocolesterolemias genéticas caracterizadas por niveles bajos de LDL-c, como la hipobetalipoproteinemia homocigota (ver término), y trastornos adquiridos asociados con niveles bajos de HDL-c. La enfermedad tiene un patrón de herencia autosómico recesivo. El seguimiento debe centrarse en la nutrición, el crecimiento y en cumplir el tratamiento. El manejo debe ocuparse de la prevención y de detectar con rapidez las posibles complicaciones (hepáticas, neuromusculares, óseas y retinianas). El control del déficit de vitamina E juega un papel clave en la prevención de las complicaciones neurológicas. El tratamiento incluye suplementos de vitaminas liposolubles y grandes cantidades de vitamina E. La vitamina A, en combinación con la E, puede ayudar a prevenir las complicaciones oftalmológicas. Un tratamiento precoz con vitamina D previene la osteopenia. Una dieta baja en lípidos de cadena larga mejora los vómitos, la diarrea y la distensión abdominal. El consejo dietético es necesario para controlar la ingesta de grasas y mejorar los síntomas, pero también para mantener un aporte calórico y de ingesta de AGE suficiente. El seguimiento a largo término en adultos no está muy documentado.

 

Revisores expertos

 

  • Dr Pascale BENLIAN
  • Pr Emile LEVY

 

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=998&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=CMRD&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Enfermedad-de-retenci-n-de-quilomicrones–CMRD-&title=Enfermedad-de-retenci-n-de-quilomicrones–CMRD-&search=Disease_Search_Simple


 

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