Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2M

Sinónimos: CMT2M

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico dominante

Edad de inicio o  aparición: Variable

 

Resumen

La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2M (CMT2M) es una forma axonal de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, una neuropatía periférica sensorial y motora. La CMT2M se caracteriza por ptosis congénita y cataratas tempranas asociadas a una neuropatía periférica progresiva leve de aparición variable, entre el nacimiento y la 6ª década de vida, pie cavo, reflejos tendinosos en los tobillos entre reducidos y ausentes, y algunas veces neutropenia.

 

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=19078&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=CMT2M&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Enfermedad-de-Charcot-Marie-Tooth-autos-mica-dominante-tipo-2M–CMT2M-&title=Enfermedad-de-Charcot-Marie-Tooth-autos-mica-dominante-tipo-2M–CMT2M-&search=Disease_Search_Simple


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