CMT2N

Sinónimos: CMT2N

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico dominante

Edad de inicio o aparición: Variable

 

Resumen

 

La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2N (CMT2N) es una forma axonal leve de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, una neuropatía periférica sensorial y motora, que se caracteriza por pérdida sensorial distal en las piernas y debilidad que puede ser asimétrica. Los reflejos tendinosos están reducidos en las rodillas y ausentes en los tobillos. Su progresión es lenta.

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=19077&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=CMT2N&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Enfermedad-de-Charcot-Marie-Tooth-tipo-2N–CMT2N-&title=Enfermedad-de-Charcot-Marie-Tooth-tipo-2N–CMT2N-&search=Disease_Search_Simple


 

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