Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4J

Sinónimos: CMT4J

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia

 

Resumen

La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth de tipo 4J (CMT4J) pertenece al grupo, genéticamente heterogéneo, de las polineuropatías sensitivomotoras periféricas de Charcot-Marie-Tooth. La CMT4J es rara, con tan sólo 5 casos descritos en la literatura hasta la actualidad. Este síndrome se caracteriza por una rápida y progresiva degeneración asimétrica de las neuronas motoras, con velocidades lentas de conducción nerviosa, debilidad y parálisis, sin pérdida de sensibilidad. La CMT4J se transmite de modo autosómico recesivo y está causado por mutaciones en el gen FIG4 (6q21). Este gen codifica el enzima polifosfoinosítido fosfatasa, que desempeña un papel clave en el tráfico de orgánulos intracelulares.

 

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=16913&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=CMT4J&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Enfermedad-de-Charcot-Marie-Tooth-tipo-4J–CMT4J-&title=Enfermedad-de-Charcot-Marie-Tooth-tipo-4J–CMT4J-&search=Disease_Search_Simple


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