Colestasis con mutación del gen ABCB4

Sinónimos:

Prevalencia: Desconocido

Herencia: –

Edad de inicio o aparición: La edad adulta

 

Resumen

La colelitiasis asociada a un nivel bajo de fosfolípidos (LPAC, en sus siglas en inglés) se caracteriza por una baja concentración de fosfolípidos biliares, junto a mutaciones en el gen ABCB4 y colelitiasis recurrentes. Este síndrome tan poco frecuente se manifiesta en un subgrupo de pacientes con síntomas de cálculos biliares.

Los casos típicos de síndrome LPAC presentan las siguientes características principales: aparición de los síntomas a una edad inferior a los 40 años de edad, reaparición de los síntomas biliares después de una colecistectomía y detección de focos hiperecoicos intrahepáticos , barro biliar o microlitiasis en los conductos biliares. Un defecto en la función del gen ABCB4 conlleva a una producción biliar de bajo contenido fosfolipídico, a mayor fabricación de cálculos y a elevadas propiedades detergentes que causan lesiones en la membrana del lumen de los conductos biliares, originándose colestasis con incremento de la actividad sérica de la gamma-glutamil transferasa (GGT). Se pueden detectar los cálculos biliares intrahepáticos mediante ultrasonidos (US), tomografías computarizadas, escáneres abdominales o resonancia magnética por colangiopancreatografía.

Por US se pueden detectar los focos hiperecoicos intrahepáticos a lo largo de todo el sistema biliar, mientras que la composición de la bilis hepática (contenido en fosfolípidos) se puede determinar mediante duodenoscopía. Se recomienda iniciar la terapia profiláctica o curativa de larga duración con ácido ursodeoxicólico (AUDC) lo antes posible y, así, poder prevenir la aparición, la recaída y las complicaciones de este síndrome en todos aquellos casos de adultos jóvenes en los que se haya confirmado el diagnóstico del síndrome LPAC mediante genotipado de ABCB4. Se indica la colecistectomía en los casos con síntomas de cálculos biliares.

Se podría prescribir el drenaje biliar o la hepatectomía parcial si los síntomas fueran de dilatación de los conductos biliares intrahepáticos debido a cálculos biliares en su interior. Los pacientes con enfermedades del hígado en fase tardía pueden ser candidatos para el trasplante.

 

Revisores expertos

 

  • Pr Raoul POUPON
  • Dr Olivier ROSMORDUC

 

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=10932&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Colestasis-con-mutaci-n-del-gen-ABCB4&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Colestasis-con-mutaci-n-del-gen-ABCB4&title=Colestasis-con-mutaci-n-del-gen-ABCB4&search=Disease_Search_Simple


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