Coloboma – fisura labiopalatina – déficit intelectual

Sinónimos:

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico dominate

Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia

 

Resumen

Este síndrome se caracteriza por coloboma del iris, fisura bilateral palatina y labial, además de déficit intelectual de grado variable. Existe una amplia variabilidad en la expresión clínica. Algunos pacientes también presentan microftalmia, cataratas, glaucoma, ptosis, pérdida de audición sensorineural y hematuria. Hasta la fecha se han descrito 12 casos en tres generaciones de una única familia. La transmisión es autosómica dominante.

 

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=988&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Coloboma—fisura-labiopalatina—deficit-intelectual&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Coloboma—fisura-labiopalatina—deficit-intelectual&title=Coloboma—fisura-labiopalatina—deficit-intelectual&search=Disease_Search_Simple


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