Complejo xeroderma pigmentoso/síndrome de Cockayne

Sinónimos: Complejo XP/CS

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia:
Autosómico recesivo
Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia

 

Resumen

El complejo de xeroderma pigmentoso / síndrome de Cockayne se caracteriza por la asociación de las manifestaciones cutáneas del xeroderma pigmentoso (XP) y las características sistémicas y neurológicas del síndrome de Cockayne (SC; ver este término).

Hasta la fecha, se han descrito menos de 10 casos.

La enfermedad se manifiesta durante la infancia. Los pacientes se presentan con lesiones cutáneas sensibles a los rayos UV que generalmente derivan en cáncer de piel. También pueden desarrollar manifestaciones características del SC como microcefalia, hidrocefalia, caquexia, envejecimiento prematuro, enanismo, atrofia de la piel, arteriosclerosis, pérdida progresiva de la audición, déficit cognitivo, espasticidad, ataxia, retinopatía pigmentaria y atrofia óptica. En contraste con las alteraciones neurológicas en XP, que son en su mayoría secundarias a la degeneración neuronal, en el complejo de XP / SC, se observa la típica desmielinización del SC.

Los individuos afectados tienen mutaciones en uno de los tres genes XP: ERCC3I, ERCC2, ERCC5). El patrón de transmisión es autosómico recesivo.

 

Revisores expertos

 

  • Dr Hiva FASSIHI

 

 

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=18903&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Complejo-XP-CS&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Complejo-xeroderma-pigmentoso-s-ndrome-de-Cockayne–Complejo-XP-CS-&title=Complejo-xeroderma-pigmentoso-s-ndrome-de-Cockayne–Complejo-XP-CS-&search=Disease_Search_Simple


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