Síndrome de Goldblatt

Sinónimos: Condrodisplasia – dentinogénesis imperfecta – laxitud articular
Condrodisplasia – dentinogénesis imperfecta – laxitud de las articulaciones
Condrodisplasia de Goldblatt
ODCD
Odontocondrodisplasia

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia:

Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia

 

Resumen

La odontocondrodisplasia o síndrome de Goldblatt es un síndrome muy raro que asocia la condrodisplasia con la dentinogénesis imperfecta.

Hasta la fecha, se han identificado 11 pacientes.

La condrodisplasia se caracteriza por un acortamiento mesomélico de los miembros, laxitud de las articulaciones, platispondilia con hendiduras coronales, braquidactilia y coxa valga. Los pacientes afectados no presentan déficit intelectual.

Su etiología es desconocida pero la afección es muy probablemente hereditaria, transmitida como un rasgo autosómico recesivo.

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=17626&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Condrodisplasia—dentinogenesis-imperfecta—laxitud-articular&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=S-ndrome-de-Goldblatt–Condrodisplasia—dentinogenesis-imperfecta—laxitud-articular-&title=S-ndrome-de-Goldblatt–Condrodisplasia—dentinogenesis-imperfecta—laxitud-articular-&search=Disease_Search_Simple


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