Hipoplasia de cartílago-pelo

Sinónimos: Condrodisplasia metafisaria autosómica recesiva

Prevalencia: Desconocido

Herencia: Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia

 

Resumen

La hipoplasia de cartílago-pelo es una enfermedad que afecta a la metáfisis de los huesos causando baja estatura desde el nacimiento. La prevalencia es desconocida. La enfermedad está asociada con cabello fino, de crecimiento lento, y a veces con deficiencias del sistema inmunitario.

Otros síntomas incluyen: manos cortas y posiblemente miembros cortos y deformados (varo). Los rayos-X revelan lesiones metafisarias, especialmente en las rodillas, y epífisis largas y redondas durante la infancia. La estatura baja es común y tiene una aparición precoz, pero la deficiencia inmune no se presenta en todas las ocasiones. El curso de la enfermedad es variable. La hipoplasia cartílago-pelo se hereda de manera autosómica recesiva. Las mutaciones en el gen RMRP (componente de ARN de la endoribonucleasa procesadora del ARN mitocondrial), que está localizado en el locus 9p21-p12, son las responsables de la enfermedad.

El diagnóstico se confirma directamente con la secuenciación del gen RMRP. El diagnóstico diferencial incluye otras formas de enanismo de extremidades cortas. El riesgo de recurrencia del 25 % justifica el diagnóstico prenatal, el cuál es posible mediante análisis molecular si la mutación causante ha sido identificada en un caso índice. La micromelia puede ser detectada durante el embarazo mediante ecografías de control, pero no es específica.

La inmunodeficiencia, cuando es severa, puede requerir trasplante de medula ósea pero este hecho no tiene ningún efecto en la deficiencia de crecimiento. El pronóstico depende de la presencia y gravedad de la deficiencia inmunitaria y la posible asociación a la enfermedad de Hirschprung (consulte este término).

 

Revisores expertos

 

  • Dr Martine LE MERRER

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=3568&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Condrodisplasia-metafisaria-autos-mica-recesiva&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Hipoplasia-de-cart-lago-pelo–Condrodisplasia-metafisaria-autos-mica-recesiva-&title=Hipoplasia-de-cart-lago-pelo–Condrodisplasia-metafisaria-autos-mica-recesiva-&search=Disease_Search_Simple


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