Condrodisplasia punctata rizomélica

Sinónimos:

Prevalencia: 1-9 / 100 000

Herencia: Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia

 

Resumen

La condrodisplasia rizomélica es una forma de la condrodisplasia punctata (ver este término), un grupo de enfermedades que tienen como característica común las calcificaciones alrededor de las articulaciones desde el nacimiento. La prevalencia del tipo rizomélico se estima en 1 entre 100.000. La condrodisplasia rizomélica presenta: fémur y húmero corto, alteraciones vertebrales, cataratas, lesiones cutáneas y déficit intelectual grave. La enfermedad está causada por un metabolismo defectuoso del peroxisoma y se transmite con herencia autosómica recesiva.

La mayoría de los pacientes afectados por esta enfermedad presentan mutaciones en el gen PEX7 (6q21-q22.2), el cual codifica para el receptor peroxisomal de tipo 2, que juega un papel importante en el transporte de proteínas en el peroxisoma. Otros casos se deben a mutaciones en el gen GNPAT (1q42), que codifica para una dihidroxiacetona fosfato aciltransferasa o en el gen AGPS (2q31), que codifica para una alquil dihidroxiacetona fosfato sintasa peroxisomal.

El diagnóstico se basa en los signos clínicos y radiológicos y puede confirmarse por análisis molecular.

El diagnóstico diferencial principal es el síndrome de Zellweger (ver este término).

El diagnóstico prenatal es posible cuando la mutación causal de la enfermedad ha sido previamente identificada en la familia.

No hay ningún tratamiento específico para el déficit enzimático. La condrodisplasia rizomélica tiene un pronóstico grave, generalmente con muerte durante primera década de vida (principalmente a causa de las complicaciones respiratorias).

 

Revisores expertos

 

  • Dr Martine LE MERRER

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=3567&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Condrodisplasia-punctata-rizomelica&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Condrodisplasia-punctata-rizomelica&title=Condrodisplasia-punctata-rizomelica&search=Disease_Search_Simple


Share
A %d blogueros les gusta esto: