Condrodisplasia recesiva letal

Sinónimos: Síndrome de Maroteaux-Stanescu-Cousin

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia

 

Resumen

Este síndrome se caracteriza por enanismo micromélico grave. El aspecto más distintivo en las radiografías es la forma de la epífisis femoral inferior, con forma redondeada y un desarrollo relativamente normal. Sólo se han descrito cuatro casos. El modo de herencia es aparentemente autosómico recesivo.

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=3136&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Condrodisplasia-recesiva-letal&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Condrodisplasia-recesiva-letal&title=Condrodisplasia-recesiva-letal&search=Disease_Search_Simple


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