Síndrome de Schwartz-Jampel

Sinónimos: Condrodistrofia miotónica
Disostosis endocondral metaepifisaria tipo Catel-Hempel
Displasia esquelética de Burton
Distrofia osteocondromuscular
Enfermedad de Burton
Miopatía miotónica – enanismo – condrodistrofia – anomalías oculares y faciales
SJS
SJS1
Síndrome de Aberfeld
Síndrome de Burton
Síndrome de Catel-Hempel
Síndrome de Schwartz-Jampel tipo 1
Síndrome de Schwartz-Jampel-Aberfeld

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia

 

Resumen

El síndrome de Schwartz-Jampel (SJS) se caracteriza por miotonía y anomalías osteoarticulares. Hasta la fecha, se han descrito alrededor de 100 casos. Las manifestaciones clínicas aparecen poco después del nacimiento. La miotonía provoca una facies característica con blefarofimosis y un aspecto de cara arrugada. También se han descrito características como orejas de implantación baja, anomalías del oído externo y micrognacia.

La movilidad articular limitada se traduce en una marcha inestable y la rigidez en las articulaciones es progresiva y alcanza su punto máximo durante la adolescencia. A menudo se observa un aplanamiento de los cuerpos vertebrales, displasia de cadera y arqueamiento irregular de la diáfisis y la epífisis. El cuadro clínico también incluye baja estatura, hirsutismo, miopía y testículos pequeños. La transmisión es autosómica recesiva.

El gen causante de la SJS, HSPG2 (1p36), codifica para perlecan, un importante componente de la matriz extracelular. La electromiografía revela miotonía y las anomalías osteoarticulares son visibles en las radiografías. La deficiencia de perlecan puede ser detectada mediante el análisis inmunocitoquímico de las biopsias de piel y músculo o mediante el estudio de los fibroblastos en cultivo.

El diagnóstico diferencial debe incluir el síndrome de Stuve-Wiedemann (véase este término), que difiere del SJS por el tipo de anomalías esqueléticas y por un pronóstico temprano más grave. También se deberán considerar en el diagnóstico diferencial las formas graves de miotonía congénita y la miotonía asociada a mutaciones en el canal de sodio.

El tratamiento de la miotonía es problemático, pero algunos estudios han sugerido que la carbamazepina conduce a la mejoría de los síntomas. La enfermedad parece estabilizarse después de la adolescencia.

 

Revisores expertos

 

  • Pr Bertrand FONTAINE

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=215&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Condrodistrofia-miot-nica&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=S-ndrome-de-Schwartz-Jampel–Condrodistrofia-miot-nica-&title=S-ndrome-de-Schwartz-Jampel–Condrodistrofia-miot-nica-&search=Disease_Search_Simple


Share
A %d blogueros les gusta esto: