Convulsiones sensibles al piridoxal fosfato

Sinónimos:

Prevalencia: Desconocido

Herencia: Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia

 

Resumen

Las convulsiones sensibles al piridoxal fosfato constituyen una encefalopatía epiléptica neonatal muy poco frecuente que se caracteriza clínicamente por la aparición de convulsiones graves en las primeras horas del nacimiento que no responden a anticonvulsivos, pero que responden al tratamiento con piridoxal fosfato.

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=11138&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Convulsiones-sensibles-al-piridoxal-fosfato&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Convulsiones-sensibles-al-piridoxal-fosfato&title=Convulsiones-sensibles-al-piridoxal-fosfato&search=Disease_Search_Simple


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