Déficit de carnitina palmitoiltransferasa II, forma miopática

Sinónimos: CPT2, forma adulta
CPT2, forma miopática
CPTII, forma adulta
CPTII, forma miopática
Déficit de carnitina palmitoiltransferasa II, forma adulta
Déficit de carnitina palmitoiltransferasa tipo 2, forma adulta
Déficit de carnitina palmitoiltransferasa tipo 2, forma miopática

Prevalencia: Desconocido

Herencia: Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición: Variable

 

Resumen

La forma miopática del déficit de carnitina palmitoiltransferasa II (CTPII), enfermedad metabólica hereditaria que afecta a la oxidación mitocondrial de los ácidos grasos de cadena larga (AGCL), es la forma más corriente y la menos grave del déficit de CPTII (ver este término). Se han descrito en la literatura alrededor de 300 casos de la forma miopática, pero este número podría subestimar la prevalencia de la enfermedad.

La edad de aparición varía entre 1 y 61 años de edad, con un 70% de los casos con aparición durante la infancia. La enfermedad es más común en individuos de sexo masculino, lo que probablemente refleja un sesgo, inducido por su exposición más frecuente al ejercicio físico prolongado. Las manifestaciones clínicas se caracterizan por: ataques recurrentes de rabdomiólisis, dolor muscular y debilidad generalizada, desencadenadas por el ejercicio físico prolongado y, en ocasiones, agravadas por las temperaturas extremas; los ataques también pueden estar provocados o agravados por el ayuno prolongado, como puede ocurrir en las enfermedades virales intercurrentes.

Los episodios de rabdomiólisis pueden estar asociados a una elevación extrema del nivel de creatina fosfoquinasa (CPK) sérica y a una mioglobinuria (75% de los casos) y pueden conducir a insuficiencia renal (en el 8-25% de los casos, pero raramente necesitan de diálisis). Los pacientes son asintomáticos entre los episodios de rabdomiólisis. La transmisión es autosómica recesiva. La forma miopática del déficit de CPTII está provocada por diferentes mutaciones `sin sentido’ en el gen CPT2. En individuos caucásicos, la mutación más frecuente (60%) es la mutación p.Ser113Leu, que afecta a la estabilidad enzimática.

El diagnóstico se basa inicialmente en una espectrometría de masas en tándem de las acilcarnitinas en sangre y plasma, seguida del análisis de las mutaciones y en la medida de la actividad enzimática de CPT2 en linfocitos circulantes en estado fresco, músculo y fibroblastos.

El diagnóstico diferencial debe incluir la enfermedad de McArdle, la distrofia muscular de Duchenne, el déficit de citocromo C oxidasa (ver estos término), el déficit del complejo II, el déficit del complejo III y la rabdomiólisis debida a ejercicio excesivo, infecciones, reacciones autoinmunes o al síndrome neuroléptico asociado a fármacos, entre otros.

Si la mutación responsable de la enfermedad se ha identificado en un individuo afectado, es posible ofrecer a los familiares en situación de riesgo, un diagnóstico temprano mediante test genético molecular a fin de reducir la morbilidad y la mortalidad.

El tratamiento consiste en evitar el ayuno prolongado (>12 horas) y se basa en un régimen pobre en grasas y rico en carbohidratos, acompañado de restricción de ejercicios físicos, para evitar los dolores musculares y la rabdomiólisis. La administración de L-carnitina y una terapia dietética anaplerótica con triheptanoina se han sugerido para el tratamiento de la enfermedad; sin embargo, los beneficios no han sido probados. La forma miopática de la CPT II tiene un buen pronóstico.

 

Revisores expertos

 

  • Pr Michael BENNETT
  • Dr Charles STANLEY

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=19099&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=CPT2–forma-miop-tica&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Deficit-de-carnitina-palmitoiltransferasa-II–forma-miop-tica–CPT2–forma-miop-tica-&title=Deficit-de-carnitina-palmitoiltransferasa-II–forma-miop-tica–CPT2–forma-miop-tica-&search=Disease_Search_Simple


 

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