Cráneo en hoja de trébol – anomalías congénitas múltiples

Sinónimos:

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia

 

Resumen

Este síndrome, recientemente descrito, se caracteriza por un cráneo en hoja de trébol, anomalías de las extremidades, dismorfismo y múltiples malformaciones congénitas. Se ha descrito en tres hermanos de una misma familia. Los rasgos dismórficos incluyen: frente prominente, hipertelorismo, puente nasal ancho, fontanela anterior grande, filtro corto, comisuras de la boca hacia abajo, micrognatia y orejas de implantación baja. Las extremidades muestran acortamiento rizomélico.

Otras malformaciones no tan frecuentes son: onfalocele, microftalmia bilateral, cataratas, tórax estrecho, genitalia ambigua, defecto septal ventricular y agenesia del cuerpo calloso. La transmisión parece seguir un patrón autosómico recesivo. El diagnóstico prenatal es posible mediante ecografía. El pronóstico es desfavorable.

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=12210&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Cr-neo-en-hoja-de-trebol—anomal-as-congenitas-m-ltiples&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Cr-neo-en-hoja-de-trebol—anomal-as-congenitas-m-ltiples&title=Cr-neo-en-hoja-de-trebol—anomal-as-congenitas-m-ltiples&search=Disease_Search_Simple


 

 

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