Craneorraquisquisis

Sinónimos:

Prevalencia: 1-9 / 100 000

Herencia:

  • Multigénico/multifactorial
  • Esporádica

Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia

 

Resumen

La craneorraquisquisis es la forma más grave de las anomalías del tubo neural, en la que tanto el cerebro como la médula espinal permanecen abiertos en grado variable. Es una malformación congénita muy rara del sistema nervioso central. La prevalencia es desconocida. La craneorraquisquisis totalis, la forma más completa de la craneorraquisquisis, presenta conjuntamente anencefalia y espina bífida total, y es letal. Como es el caso de las otras anomalías del tubo neural, la craneoraquisquisis podría tener un origen multifactorial. El diagnóstico prenatal es posible mediante un seguimiento ecográfico.

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=10817&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Craneorraquisquisis&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Craneorraquisquisis&title=Craneorraquisquisis&search=Disease_Search_Simple


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